Dědičnost ektopických ureterů u entlebušských salašnických psů

Ektopický ureter je vrozená abnormalita, při které jeden nebo oba uretery ústí v jiné pozici než v trigonu močového měchýře. Podle lokalizace vyústění jsou klasifikovány jako intravezikální nebo extravezikální, podle průběhu jako intramurální a extramurální.

U psů se jedná o poměrně vzácnou poruchu s popisovanou incidencí menší než 0,5 % u klinicky zjevných případů. Zvýšené riziko bylo zjištěno u entlebušských salašnických psů, briardů, buldoků, zlatých retrívrů, labradorů, grifonků, border teriérů, foxteriérů, skye teriérů, West Highland White teriérů, sibiřských husky, novofundlandských psů a malých a trpasličích pudlů.

Nejčastějším klinickým příznakem je močová inkontinence, která se objevuje již v útlém věku. U některých pacientů (zejména u samců) se příznaky mohou objevit až v pokročilém věku. V souboru psů s ektopickým ureterem se klinické příznaky během prvního roku života objevily u 90 % fen, ale pouze u 50 % psů – samců. Šestnáct procent psů bylo dokonce starší pěti let, když se u nich objevily první známky ektopického ureteru. Kromě inkontinence se vyskytují rekurentní infekce močového traktu, hydroureter a hydronefróza. U vážně postižených pacientů může být onemocnění fatální.

Hypotéza o genetickém pozadí vzniku ektopických ureterů je podporována zprávami o familiálním výskytu problému. Zprávy o příbuzných entlebušských salašnických psech a častějším výskytu tohoto plemene v souborech psů s ektopickým ureterem vedla k zavedení screeningového programu s účastí švýcarských, německých, holandských a rakouských chovatelských klubů. Od roku 2008 vyžaduje německý klub vyšetření všech chovných zvířat na přítomnost ektopického ureteru, ostatní kluby toto vyšetření důrazně doporučují. O rok později byl v Německu zaveden restriktivní program, který vyřazuje vážně postižené psy z chovu. Nicméně vysoká incidence ektopických ureterů u vyšetřovaných psů (vyšetřeno 308 psů, u 45 % psů zjištěny intravezikální a u 19 % extravezikální ektopické uretery) společně s celkově malou populací jedinců tohoto plemene výrazně ztěžuje zodpovědná chovatelská opatření. Povědomí o způsobu dědičnosti může zvýšit šance identifikovat konkrétní gen. Cílem této práce bylo vyhodnocení rizikových faktorů spojených s výskytem ektopických ureterů u entlebušských salašnických psů a odhad způsobu dědičnosti.

Do studie se zapojili certifikovaní radiologové nebo internisté ze Švýcarska, Německa, Rakouska a Nizozemska. Každý pes byl identifikován pomocí mikročipu, rodokmen byl dodán chovatelským klubem. Byl získán vzorek venózní krve pro molekulární vyšetření. Psi byli vyšetřováni pomocí ultrasonografického vyšetření, kdy bylo zaznamenáno vyústění ureterů. Za normální vzdálenost mezi ústím ureterů a vezikouretrálním spojením se považovalo 1,5-2 cm podle velikosti psa. Menší vzdálenost byla považována za vyústění ureterů v krčku močového měchýře. V případech, kdy nebylo možné pomocí ultrasonografického vyšetření identifikovat ústí ureterů, bylo následně provedeno CT vyšetření nebo cystoskopie. Výsledky byly vyhodnoceny jako normální stav při vyústění v trigonu močového měchýře, ektopický intravezikální při zakončení v krčku močového měchýře a ektopické extravezikální při vyústění v uretře nebo vezikouretrálním spojení. Psi byli zařazeni do skupiny podle fenotypu: fenotyp trigonum, fenotyp intravezikální ektopický ureter, fenotyp extravezikální ektopický ureter a fenotyp neznámý.

Do studie bylo zařazeno 565 entlebušských salašnických psů (288 fen a 277 psů). Z toho 32,9 % mělo normální zakončení ureterů v oblasti trigona močového měchýře, 46 % mělo minimálně jeden intravezikální ektopický ureter a 19 % minimálně jeden extravezikální ektopický ureter. Třináct jedinců nemohlo být klasifikováno. Byl zjištěn signifikantní rozdíl mezi pohlavími: více samců mělo extravezikální ektopický ureter ve srovnání se samicemi. Byla zjištěna signifikantní změna v distribuci fenotypů při srovnání psů narozených v letech 2006-2007 (tj. před zahájením restriktivního chovného programu) a psů narozených v letech 2009-2010, kdy klesl počet zvířat s ektopickým ureterem. Dědičnost je pravděpodobně dána několika geny a také jedním hlavním genem v souvislosti s klinicky významnějším extravezikálním ektopickým ureterem. Pozitivní je fakt, že po zavedení restriktivního chovného programu se snížil počet postižených psů.

FRITSCHE, R., DOLF, G., SCHELLING, C., HUNGERBUEHLER, S.O., HAGEN, R., REICHLER, I.M. Inheritance of ectopic ureters in Entlebucher Mountain Dogs. J Anim Breed Genet 2014;131:146-152.

 Z anglického originálu přeložila MVDr. Simona Kovaříková

 

 

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *