U psů se objevuje mnoho různých vrozených onemocnění, která jsou u některých plemen dědičná. Je však nutné mít na paměti, že příležitostný výskyt choroby nemusí znamenat dědičný problém.
Atriální septální defekt (ASD)
Atriální septální defekt se u psů nevyskytuje běžně, nicméně u některých plemen byla popsána významná predispozice. Jedná se o boxery, dobrmany, samojedy a standardní pudly. Hodnocení rodokmenu odhalilo u standardních pudlů a méně výrazně u dobrmanů familiální povahu tohoto onemocnění. U standardních pudlů se jedná o defekt ostium secundum. Prvotní zprávy naznačují, že přenos je autozomálně dominantní. U dobrmanů ještě přesný způsob dědičnosti není znám. Vyšetření na ASD zahrnuje auskultaci ke zjištění srdečního šelestu. U některých plemen se však šelest neobjevuje. Nejcitlivějším a nejspecifičtějším testem pro diagnostiku ASD je v současnosti Dopplerovská echokardiografie.
Přesný způsob dědičnosti není znám, ale jako nejpravděpodobnější se jeví autozomálně dominantní přenos. Při tomto způsobu dědičnosti se nedoporučuje využití postižených zvířat v chovu. U homozygotního psa dojde k přenosu vždy, u heterozygotního je 50% šance, že k přenosu nedojde.
Patentní ductus arteriosus (PDA)
Dědičnost PDA byla prokázána u pudlů. Dědičnost je pravděpodobně polygenní (minimálně 2 geny). Dědičnost PDA u dalších plemen nebyla dostatečně studována, ale je možná a i celkem pravděpodobná, protože u některých plemen byla zjištěna významná predispozice k PDA. Klinický skríning by měl zahrnovat auskultaci ke zjištění šelestu na levé bázi srdce. Většina psů s PDA je dobře identifikovatelná na základě klinického vyšetření. Pokud se však objeví ve vrhu vyšší počet psů s PDA, měli by se blízcí příbuzní vyšetřit pomocí Dopplerovské echokardiografie, a to i přesto, že nemají šelest. Je totiž možné, že některé z chovných zvířat mělo malý PDA s málo zřetelným šelestem, který nebyl při klinickém vyšetření zjištěn.
Dokud nebude znám přesný způsob dědičnosti, využití pudlů s PDA v chovu se nedá doporučit. Ale vzhledem k pravděpodobně polygennímu způsobu dědičnosti není žádný důvod vyřadit z chovu rodiče postiženého jedince. Rodiče by měli být vyšetřeni pomocí Dopplerovské echokardiografie, a pokud u nich nebude defekt zjištěn, je možné s nimi pokračovat v chovu. Ale nemělo by se opakovat stejné spojení nebo spojení s blízkými příbuznými. U jiných plemen nebyla zatím dědičnost PDA dostatečně zkoumána, platit však mohou stejná doporučení jako pro pudly.
Pulmonální stenóza
Zvýšený výskyt tohoto defektu byl zjištěn u skotských teriérů, drsnosrstých teriérů, malých kníračů a bíglů. Dědičnost byla zkoumána zatím pouze u bíglů, kde se předpokládá polygenní způsob. Specifická mutace nebyla identifikována. Klinický skríning by měl zahrnovat auskultaci pro zjištění šelestu na levé straně. Dále by měla být provedena echokardiografie. Vzhledem k pravděpodobnému polygennímu způsobu dědičnosti u bíglů platí stejná doporučení jako u PDA.
Subvalvulární aortální stenóza (SAS)
Subvalvulární aortální stenóza je dědičná u novofundlandských psů. Významná prevalence byla zjištěna u zlatých retrívrů a rotvajlerů, což také naznačuje dědičnost. U novofundlandských psů je dědičnost polygenní. Platí tak stejná doporučení jako u PDA.
Fallotova tetralogie
Familiální Fallotova tetralogie byla podrobně zkoumána u vlčích špiců. U tohoto plemene je zjišťováno široké spektrum defektů – od subklinických až po velmi vážné. Jedná se o polygenní způsob dědičnosti. Skríning by měl zahrnovat echokardiografii srdce.
Dysplazie/malformace trikuspidální chlopně
Tato vada je dědičná u labradorů. Podle jedné studie je přenos autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí a je vázána na chromozom 9. Specifická mutace nebyla identifikována. Klinický skríning by měl spočívat v auskultaci a také echokardiografii srdce, protože u některých psů se šelest nemusí objevit. Využití postižených jedinců v chovu se nedá doporučit.
Ventrikulární septální defekty (VSD)
Plemenná predispozice pro VSD byla popsána u Lakeland teriérů, West Highland White teriérů, anglických špringršpanělů nebo basetů. Dědičnost byla zjištěna u bíglů a anglických špringršpanělů. U bíglů se jedná o autozomálně recesivní způsob dědičnosti, u špringršpanělů se uvažuje o autozomálně dominantním přenosu s neúplnou penetrancí nebo o polygenní dědičnosti. Většina pacientů s VSD má šelest na srdci, echokardiografie je indikována v populaci se zvýšeným rizikem.*
Meurs, K. M. Genetics of cardiac disease in the small animal patient. Vet Clin Small Anim 2010;40:701-714.
Z anglického originálu přeložila MVDr. Simona Králová-Kovaříková
