Kučera J., Dvořáková R., Morávek R. Případ hereditární xantinurie u psa. Case report of hereditary xantinuria in a dog. Veterinářství 2024;74(9):484-488.
SOUHRN
V kazuistice je podán popis případu bezpříznakového juvenilního jedince plemene kavalír king charles španěl, u nějž byla náhodně zjištěna azotemie. Další diagnostikou byla původní nefropatie rozšířena o diagnózu nefrolitiázy a urocystolitiázy. Vzhledem k absenci klinických charakteristik pro jiné minerální typy a kvůli rizikovosti plemene bylo podezření vedeno na xantinovou urolitiázu a hereditární xantinurii. Mineralogická analýza anorganického močového sedimentu toto podezření potvrdila. Finální genetická diagnostika potvrdila hereditární xantinurii.
SUMMARY
The case report describes the case of an asymptomatic juvenile Cavalier King Charles Spaniel, who was accidentally diagnosed with azotemia. The original nephropathy was further extended with the diagnosis of nephrolithiasis and urocystolithiasis. Due to the absence of clinical characteristics for other mineral types and due to the riskiness of the breed, xanthine urolithiasis and hereditary xantinuria were suspected. Mineralogical analysis of inorganic urinary sediment confirmed this suspicion. The final genetic diagnosis confirmed hereditary xantinuria.
