03.05.2007 | 06:05
Autor:
Kategorie:
Štítky:

Svalové dystrofie

Dystrofická myopatie by měla být zvážena u psa nebo kočky s trvalou slabostí svalů, atrofií nebo hypertrofií svalů.

Svalové dystrofie (muscular dystrophies; MD) jsou heterogenní skupinou dědičných, degenerativních, většinou nezánětlivých poruch charakterizovaných progresivní svalovou slabostí a chřadnutím. Nemoci svalů patřící do této kategorie jsou v humánní medicíně přesně klasifikovány do 20 skupin. Ve veterinární medicíně bylo doposud popsáno pouze několik forem MD a to deficit dystrofinu a lamininu α2 u koček a deficit dystrofinu, lamininu α2 a sarcoglycanu u psů; avšak při zvýšené pozornosti a nových diagnostických možnostech bude určitě identifikováno více forem. Precizní klasifikace svalových dystrofií není jednoduchá, poněvadž některé poruchy dědičnosti jsou vázané na chromozom X, zatímco ostatní se dědí jako autozomálně recesivní nebo dominantní znaky. Přesná klasifikace je důležitá pro chovatele zvířat a majitele, poněvadž diagnóza, progrese nemoci, prognóza a typ dědičnosti se u různých forem svalové dystrofie liší. Některé formy MD jsou závažné a letální v poměrně raném věku, zatímco jiné progredují pomalu, zvíře může být stabilizováno a žít relativně normálně, přičemž jeho aktivita může být limitována. Vzhledem k široké škále možných forem MD, různým klinickým projevům a možnostem jejich kombinace je obtížné tuto nemoc klasifikovat pouze na základě klinických příznaků, např. na věku nebo podle svalových změn. Kromě toho, informace o MD u psů a koček, jiných než je deficit dystrofinu, jsou omezené, proto je obtížné odvodit klinický obraz podle toho, co je zjištěné v humánní medicíně.
Diagnóza MD u společenských zvířat je založena na klinické prezentaci, zejména na zvýšené koncentraci kreatin kinázy v séru a na přítomnosti fenotypu dystrofie v histopatologických vzorcích bioptátu ze svalů. Protože většina dystrofií má podobné patologické abnormality, je pro přesnější klasifikaci nutné podrobnější vyšetření. Na různých formách MD se může podílet několik skeletálních svalových proteinů. Molekulární analýza těchto relevantních svalových proteinů je celkem směrodatná; může být provedena imunohistochemickou lokalizací dystrofinu, s dystrofinem souvisejících proteinů, lamininů aj. proteinů. Tato finančně efektivní a citlivá metoda může být provedena přímo u čerstvě zamrazených vzorků z bioptátů. Výsledky imunohistochemického zbarvení různými mono a polyklonálními protilátkami proti skeletálním svalovým proteinům podílejícím se na svalových dystrofiích mohou být klíčové u mutačních analýz a vývojových diagnostických testů pro specifické mutace. Dystrofická myopatie by měla být zvážena u jakéhokoliv mladého psa nebo kočky (samec, samice, kříženec nebo čistokrevné plemeno) s trvalou slabostí svalů, atrofií nebo hypertrofií svalů, abnormalitou chůze nebo při kontrakturách v prvních měsících života. Příčinou dysfágie, regurgitace a dyspnoe může být hypertrofie svalů jazyka, hltanu a jícnu nebo bránice. Specifická terapie není v současné době k dispozici a obecná prognóza není dobrá. Postižená zvířata by neměla být zařazena do chovu, stejně jako všechna ostatní, která mají dědičné poruchy, dokud nebude stanoven jejich specifický typ. Takový model byl vypracován na univerzitě v Bernu (Švýcarsko) při studii hypertrofické svalové dystrofie vázané na chromozom X, který souvisel s deficitem dystrofinu. U koček s deficitem dystrofinu byly prokázány elektrofyziologické abnormality. Poněvadž jsou u psů a koček identifikovány nové formy MD, měly by být provedeny další podobné typy studií pro snazší porozumění této zhoubné nemoci.
G. D. Shelton Muscular dystrophies: expanding our knowledge in companion animals. Vet J 2004;168:6-8.

Napsat komentář

Napsat komentář

Komentáře k článku

deník / newsletter

Odesláním souhlasíte se zpracováním osobních údajů za účelem zasílání obchodních sdělení.
Copyright © 2024 Profi Press s.r.o.
crossmenuchevron-down